شناسایی ۵۰ ژن جدید مرتبط با رنگ چشم

در این مطالعه گروهی از محققان بین المللی با تجزیه و تحلیل اطلاعات ژنتیکی حدود ۱۹۵ هزار نفر در اروپا و آسیا موفق به شناسایی ۵۰ ژن جدید شدند که در تعیین رنگ چشم انسان نقش دارند.  

این در حالی است که پیش از این تصور می شد طیف رنگ های چشم توسط یک یا ۲ ژن کنترل می شوند و معمولا رنگ چشم قهوه ای بر رنگ چشم آبی غالب است.

این محققان همچنین متوجه شدند که هزار و ۶۳۶ شرکت کننده آسیایی با طیف های متفاوت رنگ چشم قهوه ای دارای تغییرات رنگدانه عنبیه همانند اروپایی ها بودند که دامنه وسیع تری از رنگ های قهوه ای تیره تا آبی روشن را در بر می گیرد.

این مطالعه که به سرپرستی محققان کالج کینگ لندن  و مرکز پزشکی دانشگاه اراسموس روتردام انجام شد بزرگ ترین مطالعه ژنتیکی در نوع خود است که تاکنون انجام شده است.

دکتر مانفرد کایسر نویسنده ارشد این مطالعه از  مرکز پزشکی دانشگاه اراسموس روتردام گفت: این مطالعه دانش ژنتیکی مورد نیاز را برای بهبود پیش بینی رنگ چشم از دی. ان. ای ارایه می دهد.

وی افزود: نتایج این مطالعه که در مجله Science Advances  منتشر شد، نشان می دهد که پیچیدگی ژنتیکی رنگ چشم انسان به طور قابل توجهی بیش از دانش و انتظارات قبلی است که این موضوع رنگ چشم را به عنوان یک ویژگی انسانی بسیار پیچیده از نظر ژنتیکی برجسته می کند.

این محقق خاطرنشان کرد: البته این ۵۰ ژن جدید پیش از این شناسایی شده بود اما به عنوان ژن هایی که در تعیین رنگ چشم دخالت دارند، طبقه بندی نشده بودند.  به عنوان مثال این گروه از محققان کشف کردند که هشت ژن از آنها  برای ارتباط ژنتیکی با سایر صفات رنگدانه ای مانند رنگ مو و پوست گزارش شده است.

وی یادآور شد: علاوه بر این، همچنین ۳۴ مکان ژنتیکی را شناسایی کردیم که به طور قابل توجهی با رنگ چشم ارتباط داشتند اما هیچ گزارشی از ارتباط قابل توجه آنها با رنگ مو و یا پوست وجود ندارد.

این یافته ها به درک بهتر بیماری های چشم مانند «گلوکوم رنگ دانه ای» و «آلبینیسم چشمی» کمک می کند. آلبینیسم یک بیماری ژنتیکی است که باعث اختلال در سنتز ملانین شده و منجر به کاهش رنگدانه در چشم­ ها (در بیماران آلبینیسم چشمی) یا مو، پوست و چشم­ ها (در بیماران آلبینیسم چشمی پوستی) می­ گردد.  

گلوکوم رنگدانه ای (Pigmentary Glaucoma) یکی از انواع بیماری گلوکوم یا آب سیاه چشم است و زمانی رخ می دهد که رنگدانه به صورت فلس از عنبیه جدا شده و با انسداد شبکه خروج مایع چشمی، مانع عبور آن شوند.