افزایش آگاهی مردم را جایگزین «مشاوره ژنتیک» کنیم

تدبیر24: «ژنتیک» از جمله علومی است که به دلایل مختلف در کشور ما آنچنان که باید، مورد توجه قرار نگرفته و فقدان اطلاع‌رسانی درست در این زمینه موجب شده است بسیاری از افراد درباره اهمیت این علم در زندگی و نقش موثر آن در پیشگیری از وقوع بیماری‌ها‌ی با منشأ ژنتیک اطلاع کافی نداشته باشند. این در حالی است که اطلاع‌رسانی درست و کافی در این زمینه می‌تواند گام مهمی در جلوگیری از تولد نوزادانی با بیماری‌های صعب‌العلاج باشد. امروزه برخی از متخصصان ژنتیک معتقدند باید آزمایش ژنتیک برای ازدواج‌های فامیلی اجباری شود، حال آنکه عده‌ای دیگر می‌گویند مشاوره ژنتیک برای همه زوج‌ها اجباری نیست و بیشتر یک توصیه پیشگیرانه است. برای درک بهتر جایگاه مشاوره‌های ژنتیک پیش از ازدواج به سراغ دکتر «سیروس زینلی» رفتیم. دکتر «سیروس زینلی» متخصص ژنتیک انسانی، عضو هیات‌علمی انستیتو پاستور ایران و رییس شبکه پزشکی مولکولی ایران است. علاوه ‌بر این، وی هم‌اکنون نایب‌رییس انجمن ژنتیک و رییس انجمن بیوتکنولوژی است. دکتر «زینلی» بعد از سال‌ها فعالیت در حوزه ژنتیک پزشکی و راه‌اندازی «تشخیص قبل از تولد تالاسمی» در انستیتو پاستور ایران با تاسیس «آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی» (در سال 1379) فعالیت‌های تشخیص ژنتیکی را در بخش خصوصی آغاز کرد.
 
 
مشاوره ژنتیک به چه معناست و یک متخصص ژنتیک چه نقشی را در این بین بازی می‌کند؟
 
مشاوره ژنتیک به معنای پژوهشی عالمانه درخصوص وضعیت بیماری‌ها یا اتفاقات ژنتیکی (و ارثی) در خانواده توسط فرد متخصص است. مشاور با سوالات خاص و بررسی دقیق و نیز انجام بعضی آزمایش‌ها روی فرد مبتلا در خانواده، معاینه فرد مبتلا، رسم شجره و... سعی می‌کند بیماری را شناسایی و علت ژنتیکی احتمالی را بررسی کند و بعد از یافتن علت بیماری به مادر، خواهر، برادر یا بستگان مشاوره لازم را درخصوص تصمیم به ازدواج، بارداری یا آزمایش خاص بدهد. مشاور ژنتیک، غیبگو نیست و نمی‌تواند در خانواده‌هایی که تاکنون هیچ مشکلی نداشته‌اند، پیش‌بینی کند که خانواده ممکن است دچار کدام‌یک از 20‌هزار بیماری شناخته‌شده شود.
 
آیا ضروری است همه زوج‌ها، پیش از ازدواج مشاوره ژنتیک انجام دهند؟ به‌عنوان یک متخصص ژنتیک، مشاوره ژنتیک را برای چه خانواده‌هایی توصیه می‌کنید؟
 
مشاوره ژنتیک برای همه زوج‌ها اجباری نیست و بیشتر یک توصیه پیشگیرانه است. بنابراین موارد اندکی از کسانی که بدون دلیل پیش مشاور ژنتیک می‌روند، نیاز به انجام آزمایش ژنتیک دارند. این افراد شامل موارد زیر هستند:
1- داشتن فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی (اول فرد مبتلا و در صورت نیاز از والدین و در صورت فوت فرد مبتلا از والدین آزمایش به عمل می‌آید)
2- داشتن فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی از نوع کروموزومی (مانند ابتلا به سندرم داون یا 21+ که روش آزمایش همانند بالاست)
3- داشتن برادر یا خواهر مبتلا به بیماری ژنتیکی شناخته‌شده یا ناشناخته یا اختلال کروموزومی (اول از فرد مبتلا و بعد والدین و در صورت عدم وجود یا همکاری، از فرد متقاضی)
4- داشتن سابقه در خانواده به بیماری ژنتیکی شناخته‌شده یا ناشناخته یا اختلال کروموزومی (از والدین)
5- داشتن سابقه مرده‌زایی یا مرگ بعد از تولد به دلیل ناشناخته (از والدین)
6- داشتن سابقه مرده‌زایی یا مرگ بعد از تولد به‌دلیل اختلال کروموزومی (از والدین)
7- داشتن اختلال کروموزومی متعادل در خود یا همسر (از جنین به شرط اینکه قبلا تایید شده باشد)
8- داشتن برادر، خواهر، پدر یا مادر یا فرزند با اختلال کروموزومی متعادل (از فرد یا جنین)
9- سقط مکرر (دو یا بیشتر، از والدین و در صورت تایید اختلال کروموزومی در یکی از والدین باید از جنین آزمایش به عمل آید)
10- ناباروری بدون دلیل (از فرد متقاضی)
11- آمنوره اولیه (از فرد متقاضی)
12- داشتن سن بالای 35سال هنگام بارداری (بهتر است اول از روش‌های غربالگری استفاده شود و در صورت وجود شک از جنین)
13- داشتن جواب آزمایش دوران بارداری (آزمایش بیوشیمیایی یا سونوگرافی یا هر دو) غیرطبیعی
14- مبتلابودن فرد و قصد بچه‌دارشدن (در بسیاری از بیماری‌ها از پدر یا مادر مبتلا ممکن است نیمی از فرزندان مبتلا شوند یا تمامی دختران ناقل بیماری شوند)
15- داشتن والدین بیمار (ممکن است یک فرد که یکی از والدین وی بیمار است، خود در معرض خطر بیمارشدن باشد)
16- موارد دیگر که خانواده با دلواپسی و نگرانی (بی‌مورد یا بامورد) به مشاور مراجعه کرده است. در این شرایط مشاور ژنتیک با دلیل و برهان باید ضرورت انجام مشاوره یا آزمایش را به خانواده‌ها توضیح دهد.
بنابراین با نگاهی به موارد بالا متوجه می‌شویم آزمایش ژنتیکی برای موارد خاصی باید انجام شود. به همین دلیل لازم است خانواده‌ها متوجه باشند که آیا مورد مشاوره ژنتیک برای یک آزمایش ضروری است یا مورد سوءاستفاده مالی قرار گرفته‌اند. قطعا مسایل مالی نباید موجب درخواست یک آزمایش غیرضروری شود. از آنجا که تعرفه و هزینه آزمایش‌های ژنتیک بالاست، متاسفانه شاهد هستیم که بعضی از آزمایشگاه‌ها بدون مجوز اقدام به درخواست آزمایش غیرضروری از خانواده‌ها کرده و بر خانواده و بیمه‌ها هزینه غیرضروری تحمیل می‌کنند.
 
چه بیماری‌هایی بخش بیشتری از مشاوره‌های ژنتیک را به خود اختصاص می‌دهند؟
 
بیماری‌هایی با منشأ ناشناخته، عقب‌ماندگی‌های ژنتیکی، اختلالات جسمی و حرکتی، اختلالات ذهنی و اکثر بیماری‌های متابولیک ارثی. به‌طور کلی بیماری‌هایی که با یک یا دو آزمایش علت آن برای مشاور ژنتیک مشخص نمی‌شود و لازم است وضعیت خانواده مشخص و احتمال خطر تعیین شود، مثلا اگر یک عقب‌ماندگی ذهنی منشأ ژنتیکی داشته باشد، احتمال وقوع آن وجود دارد.
 
آیا می‌توان صددرصد به نتایج آزمایش‌های ژنتیکی اطمینان داشت؟
 
در اکثر موارد بله. البته اگر علت، ژنتیکی باشد و علت اختلال نیز مشخص شده باشد، با اطمینان بسیار زیاد می‌توان بر اساس نتایج آن، تصمیم گرفت. اجازه دهید این موضوع را با ذکر چند مثال توضیح دهم، مثلا فردی با عقب‌ماندگی ذهنی مراجعه کرده و مشخص شده که علت، اختلال کروموزومی است. بنابراین باید والدین را آزمایش کرد. اگر هر دو سالم باشند به احتمال بسیار زیاد علت خودبه‌خودی بوده است. اگر پدر (یا) مادر، واجد اختلال کروموزومی متعادل باشند، خطر برای فرزند بعدی بالاست. مثال دیگر در مورد تالاسمی است. اگر مشخص شد که زن‌ و شوهری ناقل قطعی تالاسمی هستند و جهش ژنی هم در آنها مشخص شد، با اطمینان نزدیک به صددرصد می‌توان وضعیت جنین را تشخیص داد، مثلا اگر در آزمایش دوران بارداری به خانمی گفته شود که نتیجه سونوگرافی یا آزمایش‌های موسوم به سه یا چهارگانه، احتمال سندرم داون را می‌دهد، با آزمایش ژنتیک با قاطعیت مشخص می‌شود که جنین سالم است یا مبتلا. دقت روش‌های به‌کاررفته در این زمینه بیش از 99درصد است.
 
برخی از متخصصان ژنتیک معتقدند آزمایش ژنتیک باید برای ازدواج‌های فامیلی اجباری شود. نظر شما در این‌باره چیست؟
 
حقیقت این است که سازمان بهزیستی به دنبال تصویب طرحی در مجلس برای اجباری‌کردن مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج است. این کار شبیه این است که بگوییم همه مردم باید سالانه یک‌بار نزد پزشک بروند. این کار ضرورتی ندارد، اما به‌عنوان مثال می‌توان گفت افرادی که سن خاصی دارند یا علایم خاصی دارند، لازم است برای یک بیماری مشخص یا سرطان یا قند خون نزد پزشک بروند یا آزمایش خاصی را انجام دهند. در اینجا می‌توان از طرفداران مشاوره اجباری سوال کرد که برای زوجی که هیچ مشکلی در خانواده نداشته‌اند، حتی اگر ازدواج فامیلی دارند، مشاوره ژنتیک چه‌کار می‌تواند بکند؟ بنابراین زوجینی که در فامیل نزدیک یا بستگان درجه‌یک و دو مشکلی داشته‌اند بهتر است مورد مشاوره قرار گیرند. (به این گروه در پاسخ سوال دوم اشاره کردم.) در هیچ کشور پیشرفته‌ای مشاوره ژنتیک عمومی انجام نمی‌شود و فقط افراد خاصی که در فهرست آمده‌اند یا موارد مشابه باید قبل از ازدواج، قبل از بارداری و هنگام بارداری موردآزمایش یا مشاوره قرار گیرند. این مساله زمانی بیشتر اهمیت پیدا می‌کند که متوجه می‌شویم در کشور ما از این وضعیت سوء استفاده می‌کنند. اگر بیمه‌ها پول مشاوره را می‌دادند شاید این مساله قابل‌کنترل‌تر بود. آیا همه آزمایش‌هایی که برای یک خانواده درخواست خواهد شد، لازم و ضروری است؟ مثلا در حال حاضر بسیاری از آزمایشگاه‌های غیرمجاز و بعضی مراکز برای قبل از ازدواج آزمایش کاریوتایپ یا کروموزومی درخواست می‌کنند یا انجام می‌دهند. در صورتی‌که از هر 500 نفر یک نفر ناقل اختلال کروموزومی متعادل است و برای چنین فردی کار خاصی نمی‌توان کرد. از طرف دیگر آزمایشگاه از هر مراجعه‌کننده حداقل 150هزارتومان گرفته ‌است. پس بهتر است از مدافعان مشاوره ژنتیک عمومی سوال کرد چه اتفاقی قرار است بیفتد. به نظر من می‌توان آگاهی مردم را آنقدر بالا برد که هر فرد در معرض خطر به مشاور مراجعه کند یا آزمایش موردنیاز را انجام دهد.
 
به‌نظر شما ژنتیک و مشاوره ژنتیک در پیشگیری یا غربالگری چه بیماری‌هایی می‌تواند اثرگذار باشد؟
 
مشاوره ژنتیک، بیشتر افراد در معرض خطر را مشخص می‌کند. این مشاوره در تصمیم به ازدواج یا بچه‌دارشدن کمک می‌کند و در مواردی هم نوع بیماری و اقدامات بعدی را مشخص می‌کند. بنابراین مشاوره برای تمامی مواردی که ممکن است منشأ ژنتیکی داشته باشد یا قطعا ژنتیکی است، توصیه می‌شود ولی انجام آزمایش ژنتیک برای تعداد کمی از مشاوره‌شده‌ها لازم است که پیش از آن هم به آن اشاره کردیم. به‌طور کلی مشاوره برای مواردی توصیه می‌شود که بعد از مشخص‌شدن وضعیت یک فرد، بتوان اقدامی کرد. این اقدام می‌تواند در تصمیم به ازدواج یا بچه‌دارشدن باشد یا درمان به‌موقع یک بیماری یا پیشگیری از بیمارشدن وی (مانند بیماری پی‌کی‌یو که فرد مبتلا اگر به‌موقع تشخیص داده شود با رژیم‌درمانی، وضع خوبی خواهد داشت). در موارد دیگر ممکن است به فرد اجازه دهد برای درمان، تصمیم مناسب بگیرد، مثلا پزشک معالج می‌خواهد بداند که نوع اختلال متابولیکی بیمارش چیست تا درمان مناسب را ارایه دهد یا در پیوند مغزاستخوان وضعیت بیمار باید دقیقا مشخص شود، مثلا هر کودکی که وابسته به تزریق خون است الزاما تالاسمی نیست ولی برای تالاسمی می‌شود پیوند مغزاستخوان انجام داد، ولی برای بیماری دیگری خیر.
 
کیفیت آزمایش‌های ژنتیک قبل از ازدواج در کشور را چگونه ارزیابی می‌کنید؟
 
در مجموع ارایه خدمات تشخیص ژنتیکی در کشور خوب ارزیابی می‌شود. ما این پیشرفت را مدیون دو اتفاق می‌دانیم؛ یکی از آنها اجراشدن برنامه پیشگیری بیماری تالاسمی قبل از ازدواج، از سال 1376 و دیگری تاسیس اداره ژنتیک در وزارت بهداشت و عملکرد قابل‌تقدیر این اداره است. مسوولان و کارشناسان این اداره و نیز مسوولان مافوق این اداره طی سال‌های گذشته کار کم‌نظیری را به نمایش گذاشته‌اند و در همین جهت باعث پیشرفت عملکرد کشور در موضوع تشخیص ژنتیکی شده‌اند. در همین حال باید گفت علم ژنتیک یکی از پیشروترین علوم جدید است و سرعت پیشرفت آن تقریبا روزانه است. بنابراین آزمایشگاه‌های ژنتیک باید در تلاش دایم باشند تا عقب نیفتند. خوشبختانه رقابت خوبی بین آزمایشگاه‌های ژنتیک ایجاد شده و همین موضوع سبب بهبود کیفی کار آزمایشگاه‌های رسمی و قانونی شده است. نکته دیگر این است که سازمان نظام‌پزشکی و نیز پزشکی قانونی از طریق دادگاه‌ها و شکایت‌های خانواده‌ها، غیرمستقیم، باعث اجبار آزمایشگاه‌ها برای ارتقا شده است.
 
جایگاه مشاوره ژنتیک در کشور را چگونه می‌بینید؟
 
متاسفانه در کشور ما مشاوره ژنتیک مغفول مانده و ساختار مناسبی ندارد. مشاوره ژنتیک باید توسط یک تیم آموزش‌دیده و متخصص انجام گیرد. در کنار مشاور ژنتیک لازم است متخصص ژنتیک بالینی نیز وجود داشته باشد. به‌رغم اینکه وزارت بهداشت برای تربیت و ساماندهی مشاوران ژنتیک تاکنون اقدامی انجام نداده است، ولی طی چند سال گذشته، سازمان بهزیستی سعی کرده است این خلأ را با تربیت نیروهایی پر کند، ولی روشی که به‌کار بردند، استاندارد نبوده است چرا که ارایه یک دوره کوتاه‌مدت چند هفته تا چند ماه برای این کار کفایت نمی‌کند. علاوه‌براین، روش به‌کاررفته مورد اعتراض بسیاری از مسوولان وزارت بهداشت و متخصصان ژنتیک قرار گرفت، ولی از دید مثبت، این کار بهتر از هیچ بود و در خلأ عدم تحرک وزارت بهداشت، جای تقدیر است. از طرفی در مرداد سال 92 آیین‌نامه مشاوره ژنتیک و نحوه عملکرد مشاوران ژنتیک ابلاغ شد، ولی این آیین‌نامه بیشتر به نحوه کسب مجوز، محل مشاوره و فرد مشاور ژنتیک مربوط می‌شود تا آموزش آنها.
 
آیا درخصوص مشاوره پیش از ازدواج یا انجام آزمایش ژنتیکی، نظارتی صورت می‌گیرد یا خیر؟
 
خیر. به‌طور کلی مشاوره ژنتیک یک ضرورت قبل از ازدواج نیست. توصیه متخصصان آن است که تمام خانواده‌هایی که مشکلی در خود یا فامیل دارند بهتر است قبل از ازدواج یا داشتن فرزند، موردمشاوره ژنتیک قرار گیرند. مشاوره ژنتیک در کشور، مورد نظارت هیچ ارگانی نیست. اگر مراکز ارایه خدمات مشاوره تالاسمی قبل از ازدواج در مراکز بهداشتی کشور به این مهم بپردازند یا آن را مدیریت کنند (مانند همان کاری که درخصوص ژنتیک تالاسمی انجام می‌شود)، می‌تواند مورد نظارت وزارت بهداشت قرار گیرد.
 
اهمیت نقش نظارت چیست و فکر می‌کنید چه نهاد یا سازمانی باید عهده‌دار آن باشد؟
 
مشاوره ژنتیک یک خدمت پزشکی محسوب می‌شود. مشاور در اکثر موارد باید علت ارثی‌بودن یا نبودن یک بیماری یا عارضه در خانواده را مشخص کند و بعد راهنمایی لازم را برای پیشگیری یا اقدام مناسب ارایه دهند. بنابراین نظارت باید توسط وزارت بهداشت صورت گیرد و بهتر است در این وزارتخانه یک ساختار مناسب برای این موضوع در نظر گرفته شود، مثلا برای موضوع تالاسمی یا پی‌کی‌یو اداره کنترل بیماری‌های ژنتیک و مرکز مدیریت بیماری‌های غیرواگیر وزارت بهداشت آن را مدیریت و نظارت می‌کند. با توجه به هزینه سنگینی که تولد یک بیمار ژنتیک برای کشور و خانواده دارد و سهل‌انگاری یک مشاور ژنتیک مشکلات زیادی برای یک خانواده ممکن است ایجاد کند، باید در عملکرد مشاوران نظارت دقیق و صحیحی صورت گیرد، ولی مهم‌تر از آن آموزش صحیح آنهاست.
 
آیا وزارت بهداشت برای پیشگیری و غربالگری بیماری‌های ژنتیکی برنامه‌ای تدوین کرده است؟
 
بله و خیر. وزارت بهداشت از دو طریق به این مهم توجه کرده و می‌کند. بعضی از بیماری‌های پرهزینه، قابل‌تشخیص، قابل‌پیشگیری و با مشکلات زیاد برای فرد یا خانواده موردتوجه قرار گرفته است. بیماری‌هایی مانند تالاسمی و بیماری کم‌خونی داسی‌شکل از سال 1376 موردتوجه بوده و هر زوجی که داوطلب ازدواج هستند موردآزمایش قرار می‌گیرند. از طرف دیگر برای بیماری‌هایی مانند پی‌کی‌یو (در صورت عدم اقدام باعث عقب‌ماندگی ذهنی می‌شود)، هیپوتیروییدی و جی‌سیکس‌پی‌دی در بدو تولد مورد آزمایش قرار می‌گیرند و در آینده نزدیک تعداد بیماری‌ها بیشتر خواهد شد. اداره کنترل بیماری‌های ژنتیکی موسوم به اداره ژنتیک فوق‌الذکر برای چندین بیماری ژنتیکی مانند هموفیلی (ازجمله دیگر بیماری‌های خونریزی‌دهنده ارثی)، دیستروفی عضلانی دوشن، سندرم‌های دوره بارداری، ناشنوایی و چندین بیماری متابولیکی برنامه پیشگیری یا غربالگری در نظر دارد. از طرف دیگر وزارت بهداشت با دادن مجوز تاسیس آزمایشگاه و نظارت‌های بعدی و بالابردن کیفیت عملکرد آزمایشگاه‌های تحت‌پوشش شبکه آزمایشگاه‌های قبل از تولد (که مورد نظارت مرتب و ادواری قرار می‌گیرند)، عملا ارایه خدمات تشخیصی ژنتیکی را ارتقا داده است و می‌دهد. البته تعدادی از آزمایشگاه‌های ژنتیک هنوز عضو شبکه نشده‌اند. از طرف دیگر تعدادی از آزمایشگاه‌های به اصطلاح ژنتیک توسط افرادی که مجوز لازم را ندارند یا فاقد تخصص لازم هستند، توسط مراکز دولتی یا خصوصی و بیشتر توسط آزمایشگاه‌های غیرژنتیک اقدام به ارایه خدمات ژنتیکی کرده‌اند که تحت هیچ نظارتی نیستند. بنابراین بهتر است خانواده‌ها از این نوع آزمایشگاه‌ها مجوز وزارت بهداشت را طلب کنند.
 
لطفا درباره جایگاه ژن‌درمانی در ایران بفرمایید و اینکه آیا از این روش تاکنون برای درمان بیماری‌ای در ایران استفاده شده است یا خیر؟
 
ژن‌درمانی در ایران هنوز روی هیچ بیماری‌ای انجام نشده و متاسفانه به‌دلیل عدم حمایت مالی کافی، برای تحقیقات در این زمینه کشور در وضع خوبی نیست و بیشتر چندین پروژه تحقیقاتی انجام شده است. البته در این زمینه پتانسیل خوبی در کشور وجود دارد.
 
در پایان اگر نکته‌ای هست، بفرمایید.
 
خانواده‌های محترم موقع درخواست آزمایش ژنتیک بیشتر مراقب باشند تا اولا در مراکز معتبر و دارای مجوز آزمایش‌های ژنتیکی اقدام به انجام آزمایش کنند. مراکز باید نسخه‌ای از مجوز مربوطه را در معرض دید مراجعان قرار دهند. مردم باید بدانند که این حق آنها است. دوم اینکه آزمایشگاه محل مراجعه آزمایشگاه ژنتیک پزشکی باشد. سوم اینکه آیا آزمایشگاه با بیمه‌ها برای انجام آزمایش ژنتیک قرارداد دارند یا خیر. کلیه آزمایشگاه‌های ژنتیک باید با بیمه‌ها قرارداد داشته باشند و اگر آزمایشگاهی برای انجام آزمایش ژنتیکی با بیمه‌ها قرارداد نداشت، به احتمال زیاد غیرقانونی اقدام به ارایه خدمات ژنتیکی کرده است. خانواده‌ها می‌توانند از طریق وزارت بهداشت یا مراکز بهداشتی سراسر کشور، فهرست آزمایشگاه‌های معتبر ژنتیک را درخواست کنند. از طرف دیگر تمامی آزمایشگاه‌های ژنتیک پزشکی خصوصی باید تعرفه دولتی برای بخش خصوصی را رعایت کنند. البته متاسفانه بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی تحت‌پوشش بیمه‌ها نیستند.