شناسایی نقص ژنتیکی منجر به سرطان

تدبیر24: دی‌ان‌ای بدن انسان در اثر عوامل خارجی نظیر تابش دچار آسیب می‌شود. تغییرات شیمیایی و ساختاری مختلفی وجود دارد که در‌صورت اتفاق افتادن در دی‌ان‌ای، می‌تواند سلامت انسان را به خطر بیندازد. یکی از مهمترین آسیب‌ها، جدا شدن انتخابی بازهای آدنین و گوانیون از ساختار دی‌ان‌ای است که به آن دپیورینیشن گفته می‌شود.

در بدن انسان، سیستمی برای ترمیم این مشکل در نظر گرفته شده که به آن ترمیم جداشدن باز (BER) گفته می‌شود. معمولاً ترمیم این مشکل با موفقیت انجام می‌شود، اما گاهی اشتباهی در این فرآیند رخ می‌دهد که در نهایت منجر به جهش ژنتیکی شده و به بیماری‌هایی همچون سرطان ختم می‌شود. وجود ابزارهای مناسب برای شناسایی دپیورینیشن می‌تواند منجر به افزایش شانس تشخیص و درمان بیماری شود.

پژوهشگران دانشگاه ویک فورست نشان دادند که می‌توان با استفاده از نانوحفره‌های حالت جامد، وجود دپیورینیشن را در دی‌ان‌ای شناسایی کرد.

دپیورینیشن معمولاً به‌ صورت غیرمستقیم شناسایی می‌شود که نیاز به ابزارهای گرانقیمتی نظیر کروماتوگرافی مایع است. آدام هال از محققان این پروژه می‌گوید: این روش جدید بسیار سریع بوده و نیاز به مواد اولیه اندکی دارد. در مقایسه با راهبردهای تک مولکولی دیگر، این روش می‌تواند تعداد کمی از تغییرات را شناسایی کند.

این گروه تحقیقاتی از یک نانوحفره حالت جامد به ابعاد 5 تا 6 نانومتر از جنس SiN استفاده کردند، به طوری که رشته دی‌ان‌ای به‌ صورت الکتروفروتیکی از میان نانوحفره عبور می‌کند. با این کار می‌توان ساختار دی‌ان‌ای را شناسایی کرد.

آدام هال می‌گوید: ما دریافتیم که وجود تغییرات ساختاری موجب کاهش سرعت حرکت عبور دی‌ان‌ای از میان نانوحفره می‌شود، به طوری که با افزایش آسیب ساختاری، حرکت دی‌ان‌ای‌ کندتر انجام می‌شود. نتایج یافته‌های محققان نشان داد وجود نقص موجب کاهش چند ده برابری سرعت حرکت دی‌ان‌ای از میان نانوحفره می‌شود.

محققان با استفاده از یافته‌های این گروه می‌توانند ابزاری برای شناسایی نقص ساختاری در دی‌ان‌ای بسازند. این ابزار با قیمت کم و سرعت بالا می‌تواند بدون نیاز به برچسب‌زنی، وجود نقص ساختاری را در‌ دی‌ان‌ای شناسایی کند.

نتایج این پژوهش در قالب مقاله‌ای با عنوان «Detecting DNA Depurination with Solid-State Nanopores» در نشریه PLoS ONE منتشر شده‌ است.